Claudia Westedt Blanco
Psicóloga General. Psicoterapeuta
Inmaculada Carrascosa Moreno
Psicóloga General. Psicoterapeuta
El Síndrome de Down también conocido como trisomía del par 21 o trisomía libre o regular por ser la más común, es una alteración genética en el par 21, hay un cromosoma de más, por lo que las personas con Síndrome de Down (S D) en vez de 46 cromosomas tienen 47.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que caracterizan a una determinada condición patológica.
En lo relativo al desarrollo cognitivo, la disgenesia cerebral es responsable de la discapacidad intelectual que en mayor o menor grado suele estar asociada al síndrome. El número de neuronas que realizan la función de interconexión esta disminuido. Por ello, para responder a los estímulos externos y consolidar los aprendizajes, necesitan más tiempo debido a la latencia de respuesta que les caracteriza.
En el año 1866 fue John Down el primero que describió esta alteración genética sin conocer las causas que la producían. En el año 1968 fue Jerôme Lejeune quien descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas, llamándolo “trisomía 21”.
Alteraciones neurológicas y cognitivas
- Presentan una reducción global del cerebro en torno al 18-20 %.
- El volumen del cerebro es más pequeño.
- Sus neuronas tienen problemas para retener neurotrasmisores.
- Menor anchura del cuerpo calloso.
- Menor volumen de la sustancia blanca.
- Los lóbulos frontales, occipitales , parietales y temporales son más pequeños por lo que las funciones corticales superiores se ven alteradas.
- Reducción del hipocampo y del tronco cerebral.
- Menor actividad en el área de Broca, que es una parte del cerebro que se encarga de la función del lenguaje. Esto repercute en problemas para elaborar y emitir el lenguaje oral.
- La afectación en el Hipocampo genera graves problemas de memoria tanto a corto como a largo plazo.
- Los problemas en el cerebelo y mesencéfalo son los causantes de la hipotonía generalizada, falta de coordinación motriz fina y gruesa.
- La afectación del sistema vestibular genera los problemas en el equilibrio.
Tipos de Síndrome de Down
- Trisomía 21 libre: corresponde al 95% de los casos.
- Translocación: corresponde al 4% de los casos, se debe a la unión de los cromosomas en uno, normalmente entre el 14 y un cromosoma 21.
- Trisomía en mosaico: ocurre cuando ya se ha formado el cigoto, se llama mosaico ya que la mala segregación de los cromosomas toma algunas líneas celulares, por lo que habrá células con 46 cromosomas y otras con 47 unas con trisomía y en otras no. Es un 1% de los casos.
Características físicas de las personas con Síndrome de Down
- La cara y el cráneo presenta un aplanamiento en su recta de perfil, la cara es redondeada.
- Los ojos son sesgados e inclinados hacia arriba, presentas unas manchas. blanquecinas en el iris llamadas manchas de Brushfield. Sus orejas son pequeñas y redondeadas.
- La nariz respingada y hacia arriba llamada en “silla de montar”.
- Su boca es pequeña con protusión en la lengua, el paladar arqueado, profundo y estrecho. Tienen dentición tardía.
- Cuello ancho y corto con exceso de piel que conecta el cuello con el hombro llamado pliegue membranoso.
- Pelvis displástica, un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos.
- Su pelo es lacio y fino.
- Las articulaciones son particularmente flexibles.
- Hipotonía: el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor.
- Suelen presentar una baja estatura ya que el desarrollo físico es más lento y no llegan a alcanzar el promedio.
- Las extremidades con cortas, sus manos anchas y pequeñas, suelen presentar un único pliegue en la palma de la mano en lugar de tres.
- Problemas de sobrepeso por falta de control de la conducta instintiva sobre la comido, hipotiroidismo.
Problemas médicos comunes del Síndrome de Down
- Hipotonía, dislocación de la cadera.
- Problemas auditivos: pérdida de oído, otitis media.
- Problemas visuales: cataratas, errores de refracción ocular.
- Anomalías cardiopáticas congénitas.
- Apnea obstructiva del sueño.
- Trastornos del tiroides: hipertiroidismo y más frecuentemente hipotiroidismo.
- Anomalías neurológicas y endocrinas.
- Infertilidad en el caso de los hombres.
- Problemas de bloqueo gastrointestinal, estreñimiento crónico.
- Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
Características psicológicas y del aprendizaje en el Síndrome de Down
Seguidamente vamos a enumerar las características psicológicas y del aprendizaje más relevantes para conocer más de cerca a una persona con Síndrome de Down.
- Inteligencia: el coeficiente intelectual (CI) puede oscilar entre 40-70 presentando una discapacidad intelectual de carácter leve o moderado y hay otros casos con CI inferior a 40, que son más graves.
- Atención: dificultades en la atención selectiva, centrarla en un objeto, como en la atención sostenida, que sería mantenerla en el tiempo.
- Periodos cortos de atención.
- Demora de la respuesta: tardan más en responder a estímulos externos.
- Facilidad para la distracción ante estímulos novedosos.
- Su atención varía según su motivación o su estado emocional.
- Memoria: tienen dificultades para retener la información, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo).
- Destaca la memoria viso-espacial sobre la auditivo-verbal.
- Su memoria procedimental y operativa es mejor que la semántica, tienen menos dificultad en hacer que en explicar las cosas.
- Percepción: procesan mejor la información visual que la auditiva.
- Su umbral de percepción del dolor es más alto.
- Su percepción visual la tienen desarrollada adecuadamente.
- Tienen buena capacidad para la imitación.
- Las instrucciones verbales les cuesta llevarlas a cabo por las dificultades en su canal auditivo.
- Aspectos cognitivos: lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos tomando las decisiones correctas.
- Problemática en los procesos de conceptualización, abstracción, generalización y transferencia de los aprendizajes.
- Les cuesta planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez.
- Presentan afectada la orientación espacial y temporal.
- Problemas en el cálculo aritmético y particularmente en el cálculo mental
- Les cuesta entender las ironías, las bromas y las frases con doble sentido.
- Lenguaje: presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas, variando de unas personas a otras.
- Tienen un mejor nivel de lenguaje comprensivo que expresivo.
- Limitaciones en la inteligibilidad del habla y en la sintaxis, su lenguaje es telegráfico, con respuestas estereotipadas, usan pocos nexos.
- Su vocabulario es su punto fuerte, aunque es inferior a la media.
- Conducta: con un entrenamiento adecuado presentan un comportamiento correcto en las diferentes situaciones sociales.
- Limitaciones en la función ejecutiva que les puede redundar en su falta de inhibición en determinadas situaciones sociales.
- Presentan rigidez ante ciertas conductas, cambios de su rutina.
- La conducta puede ser una expresión de sus cambios emocionales.
- Dificultad para la comunicación lingüística de estados afectivos, les cuesta identificar, categorizar y definir las emociones concretas (bloqueos emocionales).
- Buena interacción social, mostrando interés por las relaciones con los demás.
- Les gusta jugar solos o con niños más pequeños.
- Personalidad: hay una gran variedad de personalidades todas diferentes
- Escasa iniciativa, menor capacidad para inhibirse.
- Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio.
- Dificultades para comprender y prever las consecuencias de su conducta.
- Menor constancia ante tareas que no sean de su interés.
- Constancia, tenacidad, puntualidad realizando las tareas con cuidado y perfección.
- Son afectuosos, fáciles de tratar, cariñosos y sociables.
- Tienen alta capacidad para la imitación, buen humor, son amables y tozudos.
- Reiteración de determinados temas y actividades.
Conclusiones
Cada persona con S. D. tiene su propia individualidad, muestran algunas características comunes, como se han señalado en este artículo, pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
En el pasado la deficiencia mental era el único rasgo que caracterizaba a las personas con S. D. les hacia dependientes de otras personas y las mantenía en los márgenes de las sociedad.
Desde entonces los esfuerzos realizados por las familias, los maestros y por las mismos personas con S. D., han conseguido que la integración social sea mucho más alcanzable.
Estas personas ahora viven hasta edades mucho más avanzadas que en el pasado y la mayoría de ellas ansia alcanzar su potencial máximo. Esto se puede conseguir mejorando su calidad de vida y aumentando su autonomía e integración social.
La presencia de personas con S. D. en la sociedad, lo mismo que en personas con diferencia de ideología, idioma o nivel sociocultural, nos educa en el respeto a la diferencia o en el respeto a todas las personas, puesto que, por fortuna, todos somos distintos y el S. D. no le impide ser feliz.
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